在過去的幾十年裡，科學家們不斷探索基因組的奧秘，並利用這些知識來開發新的治療方法。最近，一項被譽為科學界里程碑的技術引起了廣泛關注，那就是DNA編輯技術。這項技術能夠改變人類基因組中的缺陷和突變，為治療一些遺傳性疾病提供了新的希望。那麼，DNA編輯技術到底是什麼？它有哪些潛力和風險？讓我們一起來了解這一創新的基因治療方法。
DNA編輯技術的核心是一種名為CRISPR-Cas9的工具。CRISPR-Cas9是一種來自細菌的免疫系統，它能夠識別並剪下DNA中的特定序列。科學家們利用這個系統，將其應用於人類基因組中，實現對特定基因的編輯。與傳統的基因治療方法相比，DNA編輯技術具有更高的精確性和效率，使得基因治療更加可行和實用。
然而，DNA編輯技術也存在一些風險和倫理考慮。首先，由於該技術涉及對人類基因組的直接修改，其安全性和長期影響尚不明確。此外，基因編輯也可能引發一些意想不到的副作用，如引發新的基因突變或導致不可預測的生理變化。因此，在將這項技術應用於人體之前，需要進行大量的臨床試驗和倫理評估。
儘管如此，DNA編輯技術仍然是一個令人興奮的創新。它為人類戰勝一些目前無法治癒的遺傳性疾病提供了新的希望，同時也為預防常見疾病開啟了新的大門。隨著科學的不斷發展和研究的深入，相信DNA編輯技術將會在未來發揮更大的作用，併為人類帶來更多福祉。
總的來說，DNA編輯技術是一項具有巨大潛力的基因治療方法。它的出現開啟了基因治療的新時代，為人類戰勝遺傳性疾病和預防常見疾病提供了新的途徑。然而，我們也需要在推進這項技術的同時保持謹慎，並進行必要的安全性和倫理評估。相信隨著科學的不斷進步，DNA編輯技術將會為人類健康帶來更多的創新和突破
“基因組中的每條染色體都有一個‘同源’副本，”該研究的主要作者Akiko Tomita說。“使用NICER技術，雜合突變——突變出現在一條染色體上，而不是其同源副本上——使用未突變的同源染色體作為模板進行修復。”
研究小組使用了TK1基因中已知雜合突變的人類淋巴母細胞。當用nickase處理這些細胞以誘導TK1區域的單次切割時，TK1活性以低速率恢復。然而，當切口酶在兩個同源染色體上的該區域誘導多個缺口時，透過啟用細胞修復機制，基因校正效率提高了約17倍。
“進一步的基因組分析表明，NICER技術很少引起脫靶突變，”資深作者Shinichiro Nakada說。“我們也很高興地發現，NICER能夠恢復涉及複合雜合突變的遺傳疾病的細胞中致病基因的表達。”
由於NICER方法不涉及DNA雙鏈斷裂或使用外源DNA，因此該技術似乎是傳統CRISPR/Cas9方法的安全替代方案
基因突變可作為多種癌症的生物標誌物和治療靶點
生物化學和分子遺傳學助理教授、該研究的主要作者Zibo Zhao博士說:“能夠在一個分子專案上工作多年，並將研究結果與癌症患者的臨床分層聯絡起來，特別是在這種情況下的膀胱癌，並進一步開發用於治療膀胱癌的靶向治療方法，這可以應用於其他形式的癌症，如肺癌、結腸癌和其他實體腫瘤。”
MLL4基因屬於一組被稱為Set1相關蛋白複合物(COMPASS)家族的基因，在各種癌症型別的患者中都發現了MLL4基因的突變，包括膀胱癌、結直腸癌、食管癌、子宮內膜癌和急性淋巴細胞白血病等。
含有MLL4突變的癌細胞對嘌呤合成抑制劑更敏感，而嘌呤合成抑制劑會阻礙癌細胞的生長，這一發現進一步強調了MLL4作為治療靶點的潛力。
在目前的研究中，研究人員利用CRISPR基因編輯技術確定了MLL4突變癌細胞系的精確分子機制。透過將免疫組織化學技術應用於膀胱癌患者的組織樣本，科學家們發現MLL4突變定位於癌細胞的細胞質。
研究小組隨後在膀胱癌小鼠模型中使用了一種名為洛美曲醇的代謝抑制劑，該抑制劑顯著降低了MLL4突變小鼠的腫瘤分期，這表明MLL4突變可用於根據對洛美曲醇等靶向治療的預期敏感性對患者進行分層。
